Un equipo de investigadores ha desarrollado AskBeacon, una interfaz innovadora que facilita el acceso y la consulta de datos genómicos a nivel global, usando modelos de lenguaje natural avanzado. El objetivo de AskBeacon es eliminar barreras tecnológicas para que clínicos e investigadores interactúen directamente con recursos de datos genómicos globales, beneficiándose del protocolo GA4GH Beacon, que asegura el intercambio estandarizado de información genómica y fenotípica.

La plataforma se ha diseñado teniendo en cuenta la seguridad de los datos, empleando los estándares de la industria para la gobernanza de datos y asegurando que la información nunca se exponga directamente a los modelos de lenguaje de gran tamaño (LLM). AskBeacon opera sobre sBeacon, una implementación del protocolo Beacon en la nube, que actúa de enlace entre las preguntas de los investigadores y las consultas formateadas para el esquema Beacon.

Además, AskBeacon es metodología agnóstica, permitiendo la adición de nuevos LLMs a medida que estén disponibles. Este desarrollo ha sido probado mediante modelos abiertos como Ollama y HuggingFace, así como modelos comerciales, destacando que los modelos GPT-4 han mostrado rendimientos superiores en la extracción de variantes genómicas y términos fenotípicos.

Una de las características más innovadoras de AskBeacon es que facilita la realización de pasos previamente reservados para expertos, como la traducción de términos médicos a códigos de ontología, y la construcción de consultas precisas para obtener datos esenciales. Esto se traduce en la capacidad de analizar diferencias genéticas ligadas al sexo en condiciones como la enfermedad de Parkinson, señalando cómo ciertos marcadores cromosómicos afectan a la población masculina con mayor frecuencia.

En términos de rendimiento, modelos comerciales como GPT-4 han demostrado una superioridad en tareas complejas de extracción de variantes, aunque modelos más pequeños y afinados para tareas específicas de procesamiento de lenguaje también han mostrado eficiencia notable. La estructura de trabajo podría beneficiarse de la integración de mejoras en metodologías de instrucción para modelos abiertos.

En conclusión, AskBeacon empodera a comunidades científicas de todos los tamaños, permitiendo consultas seguras y controladas a través de datos genómicos diversos. Este paso hacia la integración de herramientas de inteligencia artificial y protocolos de comunicación genómica promete revolucionar el campo de la genómica médica, ofreciendo nuevas oportunidades de investigación y tratamiento.