La reciente publicación de los resultados de dos ensayos clínicos ha fortalecido tanto las esperanzas como las preocupaciones en torno a una prometedora terapia génica para tratar una enfermedad cerebral infrecuente conocida como adrenoleucodistrofia cerebral (CALD). Esta terapia, aprobada por la Administración de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA) y conocida como elivaldogene autotemcel o Skysona, ha demostrado ser eficaz en reducir las discapacidades funcionales significativas en un 72% de los pacientes respecto a un grupo control.

Sin embargo, los mismos ensayos han desvelado una sombría realidad: la terapia acompaña a un riesgo notable de desarrollar leucemia o síndrome mielodisplásico (MDS), ambos trastornos cancerígenos. En cálculos aproximados, uno de cada diez pacientes tratados podría llegar a presentar estas patologías, una potencial complicación que oscurece el éxito de la tecnología.

La CALD es resultado de una mutación en el gen ABCD1 ubicado en el cromosoma X y afecta principalmente a varones jóvenes, comprometiendo progresivamente sus capacidades cognitivas y motoras debido a la incapacidad del cuerpo para descomponer ciertos ácidos grasos que se acumulan en el sistema nervioso.

Desde 2009, el empleo de un virus modificado, similar al VIH, permitió a los científicos evitar la necesidad de trasplantes de tejidos de donantes al insertar el gen corregido directamente en las células madre del propio paciente. Esta innovación inspiró a la terapia elivaldogene, que promete una mejora significativa en la calidad de vida de los menores diagnosticados con CALD.

No obstante, la tasa de supervivencia sin tratamiento es desalentadora, con menos de la mitad de los niños diagnosticados sobreviviendo más de ocho años. Ante el sombrío pronóstico, la comunidad médica considera que cada vida salvada justifica el riesgo, aunque la posibilidad de cáncer sigue siendo una preocupación primordial.

La mayoría de los pacientes que desarrollaron leucemia recibieron tratamiento adicional, y una mayoría logró derrotar la enfermedad. “Aunque hemos podido estabilizar esta enfermedad devastadora y ofrecer una vida plena a muchos de estos niños, la aparición de cáncer en algunos de los pacientes es un desafío que debemos comprender y mitigar a fondo”, afirmó el neurólogo Florian Eichler del Hospital General de Massachusetts.

Investigaciones como estas cultivan un rayo de esperanza para las familias que enfrentan opciones limitadas, proporcionándoles la información necesaria para tomar decisiones complejas sobre el tratamiento de sus hijos. Las posibilidades se amplían actualmente con un análisis continuo, pero el balance entre riesgos y beneficios aún está en evaluación, como puntualiza el oncólogo pediátrico David A. Williams del Hospital Infantil de Boston.

En conclusión, la terapia genética para CALD representa un mar de oportunidades, aunque no exento de desafíos, y cada avance trae aparejado un abanico de dilemas médicos que obliga a la comunidad científica y médica a elegir cuidadosamente el curso de acción más adecuado para sus pacientes.