La anemia de células falciformes o drepanocítica sigue siendo un reto en el ámbito de la salud a nivel mundial, pese a que su conocimiento se remonta a más de 7,000 años, siendo el primer desorden molecular identificado. Este trastorno, vinculado a un único gen, produce hemoglobina anormal, lo que provoca que los glóbulos rojos adopten una forma de hoz, limitando así su capacidad para transportar oxígeno eficazmente.
Las complicaciones derivadas de esta enfermedad incluyen sepsis, neumonía, accidentes cerebrovasculares e infartos, además de episodios vaso-oclusivos responsables de dolores extremos. Aunque se estima que la anemia de células falciformes afecta a unos 20 millones de personas en todo el mundo, la enfermedad sigue siendo subfinanciada y escasamente estudiada. En Estados Unidos, el control y tratamiento desde el nacimiento ha permitido una mejora en la esperanza de vida de los pacientes, incrementando su promedio de 14 a 53 años en las últimas cinco décadas.
Sin embargo, existe una grave desconfianza en el sistema médico hacia los pacientes que reportan dolores intensos, afectando negativamente la atención que reciben. Esta enfermedad tiene una gran incidencia en países con bajos ingresos donde el tamizaje neonatal es casi nulo o inexistente, siendo la expectativa de vida de los niños con esta condición alarmantemente baja, a menudo no superando los cinco años de vida.
Los esfuerzos para cambiar este panorama están en marcha. Se están ampliando las opciones de detección y tratamiento en regiones como el África subsahariana gracias a tecnologías portátiles precisas. Además, se trabaja en visibilizar la intensidad del dolor que padecen los pacientes y se buscan formas innovadoras de prevenirlo y aliviar las crisis.
Las políticas de salud pública se están reformando para mejorar la calidad de vida de los pacientes, especialmente en naciones de bajos ingresos. Con la ayuda contextual de la medicina genómica, se están desarrollando nuevas terapias que avanzan en el proceso de descubrimiento y se están introduciendo en los centros clínicos.
Este impulso busca no solo mejorar el acceso a tratamientos y diagnósticos, sino también amplificar las voces de los pacientes, quienes históricamente han sido subestimados. Es un camino largo, pero el cambio está en marcha, trayendo renovada esperanza a millones de personas afectadas por esta enfermedad.