Una reciente investigación ha revelado un hallazgo sorprendente en la biología celular del cerebro humano. Los científicos, liderados por el biólogo mitocondrial Martin Picard de la Universidad de Columbia, descubrieron que fragmentos de ADN mitocondrial están integrándose a un ritmo inesperadamente alto en los genomas nucleares de las células cerebrales. Esta notable incorporación genética, conocida como numtogenesis, fue observada por primera vez en tejidos cerebrales humanos gracias al análisis de muestras post-mortem de 1,187 adultos mayores.
Los resultados indicaron que las células en el córtex prefrontal dorsolateral (DLPFC) contenían unas quince veces más inserciones que las células sanguíneas y cinco veces más que las del cerebelo. Es particularmente significativo porque el DLPFC está vinculado a funciones ejecutivas y toma de decisiones, y está a menudo afectado en condiciones neurodegenerativas relacionadas con la edad. Se detectó que cada dos inserciones adicionales en esta área del cerebro podrían estar asociadas con una década menos de vida.
Los investigadores también examinaron células de la piel de pacientes que estaban vivas para evaluar cómo el envejecimiento celular podría influir en esta numtogenesis. Descubrieron que los insertos mitocondriales aumentaban a un promedio de uno cada 13 días en las condiciones de laboratorio, y que el proceso se aceleraba bajo factores de estrés como mutaciones genéticas o ciertos tratamientos farmacológicos.
Experimentos adicionales revelaron que los pacientes con deficiencias en el gen SURF1, relacionado con la enfermedad mitocondrial grave conocida como el síndrome de Leigh, acumulaban inserciones a una velocidad cinco veces mayor que los controles. Esta correlación sugiere que la numtogenesis podría ser un mecanismo por el cual la disfunción mitocondrial contribuye a patologías y eventualmente a un fallecimiento prematuro.
Aunque los impactos específicos en la salud humana todavía no están claros, este estudio marca un paso significativo hacia la comprensión de las interacciones complejas entre la genética nuclear y mitocondrial. Futuras investigaciones podrían develar si estas insertaciones mitocondriales en el cerebro juegan un papel en el desarrollo de enfermedades y cómo podría usarse este conocimiento para potencialmente monitorear o tratar condiciones relacionadas con la disfunción mitocondrial.